Lo que conocemos como distrofia macular es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la mácula, que es la parte de la retina con mayor sensibilidad a la luz y que, en términos prácticos, nos ayuda a percibir los detalles de los objetos y sus colores.
El hecho de que sea poco frecuente en los pacientes la sitúa en el grupo de anomalías visuales raras, pese a que ya desde el año 1905 se realizó la primera descripción de sus síntomas y características principales.
El encargado de hacerlo fue el oftalmólogo alemán Friedrich Best, quien detectó siete casos de distrofia macular en los miembros de una misma familia.
¿En qué consiste la distrofia macular?
La distrofia macular provoca el deterioro precoz de la parte más sensible de la retina, la mácula, que es la zona de este tejido donde se concentra el mayor número de células fotosensibles (fotorreceptores) que son las responsables de:
- La visión central.
- La visión de los detalles (agudeza visual).
- La percepción del color.
La distrofia macular provoca un daño gradual en la mácula y la aparición de pequeñas cicatrices, por lo tanto, pone en serio riesgo la visión del paciente y afecta gravemente a su calidad de vida.
¿Qué tipos de distrofias existen?
Hasta la fecha, la ciencia ha podido identificar varios tipos de distrofia macular, entre las que podemos mencionar las siguientes:
- Distrofia o degeneración de conos y bastones. Provoca una degeneración específica de estas células fotorreceptoras.
- Distrofia macular en alas de mariposa. Esta enfermedad suele progresar a partir de los 50 años y se caracteriza porque el paciente presenta en ambos ojos una acumulación de material amarillento pigmentado en forma de mariposa a nivel del epitelio pigmentario de la retina.
- Distrofia viteliforme del adulto. Se suele descubrir debido a la presencia de una gran lesión ovalada amarilla (viteliforme) en forma de yema de huevo que aparece en el centro de la mácula. Provoca lesiones maculares que varían en tamaño y en forma.
- Distrofia macular viteliforme de Best o enfermedad de Best. Suele comenzar en la infancia o en la adolescencia y se caracteriza por provocar la atrofia del epitelio pigmentario de la retina.
- Distrofia areolar central del epitelio pigmentario. Se suele presentar entre los 30 y los 60 años. Los pacientes presentan una gran área de atrofia en el centro de la mácula y la pérdida o ausencia de fotorreceptores, epitelio pigmentario de la retina y coriocapilares en esa área.
- Distrofia de Stargardt. Es una de las más conocidas. Se presenta sobre todo en adultos jóvenes o en algunos adolescentes y se caracteriza por provocar una visión borrosa, desenfocada y sin la nitidez suficiente como para reconocer detalles, rostros o para leer, tanto de cerca como de lejos. En etapas avanzadas, incluso, lleva a que las personas confundan colores similares como el azul marino o el negro.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia macular?
La distrofia macular se detecta porque habitualmente afecta a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula, que es justamente la zona que tiene mayor sensibilidad en la retina.
Inicialmente no suele tener ninguna incidencia en la capacidad visual de las personas, pero en las fases posteriores se presenta un daño en la retina hasta provocar:
- Visión borrosa y distorsionada.
- Disminución de la agudeza visual.
- Disminución de la visión central.
- Fotofobia o sensibilidad a la luz.
- Aparición de manchas negras o grises en el campo visual.
- Problemas en la percepción de los colores.
¿Cuáles son sus causas?
La distrofia macular, al igual que el resto de distrofias que afectan a la retina, suelen tener un componente hereditario relacionado con mutaciones genéticas que, sin razones aparentes, desencadenan la degradación de las células.
¿Cómo se diagnostica?
Las dificultados para el diagnóstico de la distrofia macular han estado asociadas al hecho de que sus síntomas pueden no ser del todo visibles; es decir, una persona puede padecer este trastorno sin siquiera saberlo y solo al cabo de los años enterarse.
Esto obedece a que la enfermedad afecta a la zona ocular de forma progresiva y lenta, incluso en las personas jóvenes o en los adolescentes.
Al detectar una distrofia, el especialista deberá realizar un examen minucioso del ojo y complementarlo con un estudio genético para saber cuál ha sido el gen anómalo que ha podido generar la enfermedad.
Entre las pruebas que puede pedir el oftalmólogo también destacan:
- Angiografía con fluoresceína.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT).
- Electrorretinografía.
¿Cuál es su tratamiento?
A día de hoy no existe un tratamiento comprobado que permita curar o detener el avance de la enfermedad.
En la mayor parte de los casos es conveniente determinar la naturaleza exacta de la distrofia mediante un análisis genético para saber si el deterioro va a ser progresivo o no y si es hereditario.
Fuentes
- Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV) – Guía clínica para el diagnóstico diferencial y el manejo de las enfermedades hereditarias de la retina y la coroides.
- Wikipedia – Distrofia macular en alas de mariposa
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